genetica
PLN Stichting jaagt op genezing, maar wie ‘bezit’ de ziekte?
De PLN Stichting ondersteunt 1700 patiënten met een zeldzame genmutatie die ernstige hartspierziekte veroorzaakt. Ze werkt samen met wetenschap en biotech aan genezing, maar loopt aan tegen juridische, ethische en bureaucratische obstakels. De stichting pleit voor gedeeld eigendom, patiëntgericht leiderschap en snellere procedures om therapieën te versnellen en betaalbaar te houden.
Cardiomyopathie en cardiogenetica: van aanbeveling tot klinische praktijk
Judith Groeneweg (Diakonessenhuis, Utrecht) en collega’s beschrijven de 2023 ESC richtlijn over cardiomyopathie, een geheel nieuwe richtlijn met achtergrondinformatie en aanbevelingen voor diagnostiek, genetisch onderzoek, risicostratificatie en behandeling van verschillende cardiomyopathie vormen
Hartfalen bij de kern aanpakken?
Frits Deiman en collega’s (UMCG) bespreken een nieuw samengesteld cohort van patiënten met een genetische vorm van hartfalen biedt een unieke kans om de biologische basis van deze slopende ziekte te ontrafelen.
Hoe kan familiaire DCM-screening efficiënter worden?
Het antwoord ligt bij een ‘genetics-first’-benadering. Isabelle Thierry, Steven Muller (UMCU) en collega’s hebben aangetoond dat familieleden zonder een familiaire (waarschijnlijk) pathogene variant bij baseline geen tekenen van DCM vertoonden, noch na een follow-up van ~5 jaar.
Zoektocht naar het onbekende